Аутизм и ГАМК: (часть 2 с пояснениями) Аналогичные результаты наблюдались у мышей, у которых отсутствовал другой ген-кандидат ASD, CADPS2 - уменьшенные кортикальные интернейроны парвальбумин+ ГАМК, а также клетки Пуркинье мозжечка. Аналогичным образом, мыши, лишенные мышиной версии PLAUR, другого гена, мутировавшего у некоторых людей с РАС, демонстрируют эпилепсию, тревогу и нарушение социального поведения, а также снижение ГАМК-эргических интернейронов в областях коры головного мозга и изменение экспрессии ГАМК-А . Это привело некоторых авторов к предложению “общего дефекта цепи возбуждающе-тормозного баланса в мышиных моделях аутизма”. (прим. автора интернейроны —- это нейроны которые соединяют разные части мозга, то есть имеется ввиду несогласованность цикла торможение-возбуждение между разными частями мозга) Совсем недавно секвенирование всего экзома идиопатических случаев РАС выявило чрезмерную представленность вредных однонуклеотидных вариантов de novo, влияющих на известные гены при РАС. Однако эти варианты были широко распространены по геному, а не связаны с конкретными генами. Хотя функциональное влияние этих разнообразных вариантов de novo еще предстоит определить и, вероятно, отличается в каждом случае, интересно, что затронутые гены были чрезмерно представлены среди партнеров по взаимодействию с белком умственной отсталости Fragile X (FMRP) . Поскольку известно, что нокаут FMRP создает дефект ингибирующей сигнализации у мышей вполне вероятно, что мутации могут вызвать РАС, если они (прямо или косвенно) влияют на ингибирующую передачу сигналов. Однако это спекулятивно, и требуется гораздо больше работы. (прим. автора —- опять же речь о гене, который тормозит передачу сигналов в ЦНС) #психофармакология