Аутизм и ГАМК: (часть 1 с пояснениями) дним из наиболее часто сообщаемых хромосомных локусов, где наблюдались микроделеции / микродупликации CNV при РАС, является область хромосомы 15q11-q13. Этот сайт содержит ряд генов, кодирующих определенные субъединицы рецептора ГАМК А, а именно GABRB3, GABRA5 и GABRG3, кодирующих субъединицы β3, α5 и γ3 соответственно. (прим. автора —- у ГАМК-А 5 субъединиц вольтаж-каналов с разными свойствами) Может показаться, что дублирование области, содержащей субъединицы ГАМК-рецептора, должно привести к чрезмерной ингибирующей нейротрансмиссии. Однако исследования in vitro линии нейрональных клеток человека, несущей материнскую дупликацию 15q, показали, что этот вариант приводит к снижению экспрессии GABRB3 через нарушение гомологичного спаривания , а также может влиять на миграцию и созревание клеток.от 3 до 6-кратного увеличения риска РАС (с эпилепсией в некоторых случаях), особенно при унаследовании по материнской линии . Другие варианты субъединицы ГАМК А, включая GABRA4 и GABRB1, также были связаны с РАС. (прим. автора —- торможение активности ГАМК в организме, от чего и эпилепсия) Как обсуждалось, ГАМК-эргическая дисфункция также может быть следствием мутаций в генах, непосредственно не участвующих в передаче ГАМК, поскольку правильное развитие и функционирование ГАМК-синапсов зависит от многочисленных сигнальных и строительных лесов. Несколько предполагаемых мутаций РАС нарушают гены, которые, как известно, участвуют в формировании синапсов и передаче сигналов, и, как было показано на мышиных моделях, оказывают специфическое влияние на ингибирующую передачу сигналов (прим. автора —- опять же тормозят активность ГАМК в ЦНС) #психофармакология