👉Сегодня о редкой патологии — мышечной дистрофии Дюшенна — прогрессирующем нейромышечном заболевании.

👉Причина — мутация гена, кодирующего мышечный белок дистрофин (что это?).
👉Заболевание проявляется в раннем детстве. Первыми симптомами являются: задержка моторных навыков, задержка речи, изменения в биохимическом анализе крови (зачастую эти изменения обнаруживаются совершенно случайно).
👉Самый главный вывод: важно вовремя обратиться за консультацией к специалисту по нейромышечной патологии, так как успех лечения во многом зависит от своевременной диагностики патологии.

📍Дополнительно прилагаю карточки из нашего инстаграма.

📍Все подробности: первые признаки болезни, а также как правильно проводить диагностику и лечение в полной статье на нашем сайте.

🔗Ссылка: https://pediatricsrus.site/disease/myshechnaja-distrofija-djushenna/.

@pediatrics_rus #педиатрия #генетика #дюшенн