Генетическое заболевание Волан-де-Морта Ариния — врожденное отсутствие носа. Зафиксировано несколько десятков таких случаев. Причина скорее всего в поломке гена SMCHD1. Он ответственен и за другое врожденное заболевание: плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию. Исследователи использовали эмбриональные клетки здоровых людей и выключили SMCHD1. Клетки не смогли сгруппироваться в скопления, которые должны стать носом. Кроме того, поломка SMCHD1 усиливала активности другого гена — DUX4. Он отвечает за ‎переписывание ДНК в форму РНК и тоже влияет на развитие тканей. Когда ученые включили SMCHD1 и снизили активность DUX4, клетки стали развиваться нормально ____ #наука_Lab4health