Генетический анализ пациентов с эпилепсией помогает подобрать оптимальную терапию и во многих случаях улучшает состояние пациентов, согласно результатам исследования, опубликованного в JAMA Neurology (импакт-фактор журнала очень высокий: 29). Считается, что около 30% случаев эпилепсии в младенческом возрасте могут быть связаны с дефектами генов, а при возникновении эпилепсии во взрослом возрасте такая связь может существовать в 10% случаев, однако страховые компании неохотно выделяют деньги на генетические анализы, и поэтому они не являются частью повседневной медицинской практики. Страховщиков можно понять – анализы дороги, а выгода для здоровья пациентов неочевидна, и поэтому полученные американскими исследователями результаты важны, считает автор Анна Берг (Anne Berg), адъюнкт-профессор неврологии Северо-Западного университета (Чикаго, штат Иллинойс). В исследование включили 418 пациентов, лечащие врачи которых за период с 2016 по 2020 год заказали проведение генетического тестирования, выявившего патогенные либо предположительно-патогенные варианты в одном или более генов. Почти в половине случаев (208 пациентов, 49.8%) врачи решили изменить лечение по результатам генетического тестирования – перевести пациента на другой препарат, направить к другому специалисту, провести осмотр для выявления дополнительных симптомов, которые могут проявляться на субклиническом уровне либо не иметь неврологического характера, или же отменить получаемый пациентом препарат. Более половины пациентов (65%), врачи которых как-либо отреагировали на полученные результаты тестирования, отметили снижение частоты или полное исчезновение эпилептических приступов, у 22% снизилась выраженность иных клинических симптомов, а у 7% снизилась выраженность побочных эффектов медикаментозной терапии. Что же до пациентов, ход лечения которых не изменился после генетического анализа, то в большинстве случаев (48%) причиной этого было то, что имеющаяся схема терапии уже являлась оптимальной при обнаруженной генетической картине. У 25% таких пациентов внести изменения в терапию не представлялось возможным, несмотря на уточнение диагноза с помощью генетики. «Эпилепсия не является единым заболеванием – это проявление множества различных заболеваний, многие из которых имеют генетический характер. Благодаря разработке генетических анализов мы получили возможность уточнения диагноза. Это во многих случаях помогает врачу улучшить схему терапии и выбрать оптимальную стратегию ведения пациента. В рамках исследования мы рассмотрели только тех пациентов, кому удалось поставить молекулярный диагноз, чтобы понять, как это сказалось на лечении». Для того, чтобы доказать, что генетическое тестирование позволит системе здравоохранения экономить деньги за счет оптимизации лечения, потребуются дополнительные исследования, однако Анна Берг положительно оценивает полученные данные и надеется, что в будущем этот вид диагностики получит более широкое распространение. «Бывает, что у ребенка с рождения наблюдаются судороги, способные нарушить развитие мозга. У большинства из них по достижении взрослого возраста наблюдаются выраженные отклонения. Есть надежда на то, что ранняя диагностика и прецизионная терапия позволят хотя бы частично предотвратить развитие отклонений, и уже поступают обнадеживающие данные в поддержку этой гипотезы. Мы стоим на пороге изменений в нашем подходе к диагностике и лечению, и проведенное исследование представляет важные данные, которые в итоге позволят сделать генетические анализы рутинной диагностической процедурой». #неврология #диагностика #генетика #мутации #судороги #ЭпилептическиеПриступы