Перевел еще одно описание клинического случая церебральной фолатной недостаточности, на этот раз у мальчика с мутацией гена POLG. Этот ген кодирует одну из субъединиц митохондриальной ДНК-полимеразы, поэтому мутации POLG приводят к развитию широкого спектра митохондриальных заболеваний. При разных нарушениях работы митохондрий часто нарушается также и перенос фолата из кровообращения в спинномозговую жидкость из-за дисфункции сосудистого сплетения мозга, в клетках эпителия которого в норме происходит перенос фолата с помощью фолатного рецептора альфа. Блокировку переноса фолата можно преодолеть, назначив фолиниевую кислоту - ей для проникновения в мозг не требуется белок-переносчик. #Неврология #Эпилепсия #ЦФН #МитохондриальныеЗаболевания #Митохондрии #ЦеребральнаяФолатнаяНедостаточность #POLG #СиндромАльперса