Церебральная фолатная недостаточность считается крайне редким синдромом, при котором у ребенка развивается тяжелая неврологическая симптоматика в первые годы жизни. Переведенное исследование любопытно тем, что авторы проанализировали взрослых пациентов неврологического отделения, у которых, как и у детей с ЦФН, было обнаружено сниженное содержание 5-MTHF, основной формы фолата, в спинномозговой жидкости. Некоторым из этих пациентов была, как и при классической ЦФН, назначена терапия лейковорином (фолиниевой кислотой, проникающей в ЦНС даже при нарушении обычных транспортных механизмов переноса фолата через ГЭБ), и некоторым из получавших эту терапию пациентов стало значительно лучше.

Есть гипотеза о том, что некоторые пациенты с аутизмом могут страдать ЦФН, а также некоторые пациенты с трудноизлечимой ("резистентной") депрессией. Будущие исследования покажут, насколько эти гипотезы верны, но меня они заинтересовали и я потихоньку перевел несколько текстов на эту тему.