Обложка канала

Заметки детского врача

40854 @DrButriy

Канал педиатра Бутрия Сергея

Заметки детского врача

4 года назад
Открыть в
Сегодня, в последний день февраля, отмечается день редких болезней. Месяц назад я запланировал опубликовать в этот день пост про синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Рассказать что каждый педиатр встречал таких детей, но не знал что это дети с генетическим синдромом. Что частота этого синдрома 1:4000, не слишком часто (синдром Дауна встречается 1:800 живорождений) но и не слишком редко (мультиформная эритема встречается с частотой 1:200 000). Мне казалось, мои читатели сочтут занятным тот факт, что мультиформная эритема случается в 50 раз реже синдрома Мартина-Белл, при этом почти все педиатры видели/знают первую, но понятия не имеют о втором. Этим примером я планировал обратить ваше внимание на неравномерность врачебных знаний, последствия этой неравномерности, способы ее избежать… Но у меня нет сил на все это, я подавлен.  Про ломкую Х-хромосому вы можете прочесть здесь klinikarassvet.ru/patient…romosomy , в конце много полезных ссылок на русскоязычные ресурсы.  …Вряд ли нужно объяснять причины моей подавленности, слишком многие сейчас ощущают то же самое, по той же самой причине. Россия. Бомбит. Украину. Во все это просто невозможно поверить. Все остальное вмиг стало неважным, неуместным и нелепым. Мой старший коллега, педиатр Комаровский, сообщает в своем ютубе что прячется от бомбежек в погребе, со своими внуками. Все уже зашло так далеко, что нет ни одного хорошего выхода. Это нужно остановить как можно скорее.  Нет войне!
Люди X. Синдром ломкой X-хромосомы

Вы встречали в своей жизни человека с синдромом Дауна? Скорее всего, да. А с синдромом ломкой Х-хромосомы? Скорее всего, тоже да, просто вы об этом не знали.

klinikarassvet.ru