Клинический случай о подергиваниях у шестимесячного младенца, коллегам. Часть вторая, ответ. (дисклеймер: напоминаю, что посты помеченные грифом “коллегам” не рекомендованы к прочтению родителям, так как могут пугать, повышать тревожность и спровоцировать сильный стресс) Первая часть тут www.facebook.com/SergDoc…04686057 https://vk.com/wall-141911698_3413 https://t.me/DrButriy/5114 Правильный ответ №3 - срочно бить в набат, это судороги по типу “складного ножа” , нужна немедленная ЭЭГ и лечение АКТГ или стероидами. Это яркий пример инфантильных спазмов, известных также как синдром Веста - редкий но грозный вид детской эпилепсии. Вот что написала мне мама вчера, вот как выглядит развитие и поведение ребенка сейчас, спустя год от постановки диагноза (разрешение на публикацию личной переписки и видеороликов в публичный доступ получено) ЦИТАТА Здравствуйте, Сергей! Спасибо, что помните о нас! Поставленный вами диагноз подтвердился. Да, увы, это Infantile Spasms / синдромом Веста. Первые признаки судорог по типу складного ножа появились где-то на Рождество и за трое суток по нарастающей превратились в то, что я вам выслала 28го декабря. Получив ваш ответ, мы рванули в ближайшую больницу. Первая больница отправила нас во вторую, вторая отправила в третью. В итоге ЭЭГ нам сделали только на вторые сутки - подтвердили диагноз и приступили к лечению. К моему бесконечному горю, судороги нейтрализовать не удалось. Обнаружив на ЭЭГ типичный рисунок hypsarrhythmia, нас далее отправили на MRI, спинную пункцию и множество анализов крови. Плюс, по моей просьбе сделали тест на токсоплазмоз и ветрянку. Все анализы оказались в норме. Наблюдалось (по словам невролога, возможно субъективно) лишь лёгкое запаздывание в миелинизации. АКТГ вводить не стали, лечили стероидами. Стероиды имели воздействие, но этот успех долго не продержался (мы сделали два захода). Vigabatrin не имел эффекта. Пробовали кето диету, но Ксю не смогла на ней стабильно питаться, у неё возникла неконтролируемая рвота. Затем безуспешно перебрали ещё несколько лекарств. Сейчас мы дважды в день принимаем Clobazam 3,2 mg и Dilantin 75 mg. Эффекта нет - судороги наоборот стали только сильнее и кажется чаще (или просто очевиднее). Типичная картина: кивающие Salam-spasms (см. видео), закатывание глаз, сжимание кулачков, неравномерное затрудненное дыхание, повторные движения конечностей. Всё это в разных вариациях, разной продолжительности, ночью и днём. Иногда каждый отдельный спазм происходит настолько сильно и резко, что Ксюша пугается/страдает и плачет, но обычно она просто выглядит удивленной. Часто лежит в отключке с открытыми глазами и сосет палец. Много спит (то ли от спазмов, то ли от лекарств) В свободное от судорог время бодра и активна - ползает, встает, ходит вдоль дивана, пытается пройти несколько шажков без опоры. Игрушки её по-прежнему почти не интересуют. Также по-прежнему нет никакой зеркальной имитации звуков или движений. Любит и смеётся, когда я её обнимаю и прижимаю поближе, но сама она не обнимает. На тельце часто проступает экзема. Спит и ест хорошо. Во рту уже дюжина зубов, но жевать не стремиться. Потешно гулит и улыбается. Ей уже почти 18 месяцев. Скоро исполнится год, как вы её диагностировали (Огромное вам спасибо!). За этот год ясную морфологическую, генетическую или метаболическую причину синдрома определить так и не удалось. Полноэкзомный анализ очевидной поломки не выявил. Идентифицировали один битый ген с рецессивный мутацией, но вторая копия была нормальная и анализы по соответствующим метаболитам отклонений не обнаружили. Я мучаюсь мыслью, что это я что-то сделала (застудила головку, или перегрела моего человечка в слишком теплой одежде, или где-то когда-то перекрыла доступ воздуха). Бесконечно корю себя за то, что не достучалась до грамотных врачей на месяца два раньше, а была только рада верить увещеваниям нашего семейного терапевта - "не беспокойтесь, всё в пределах нормы". Эти мысли трудно совместимы с жизнью. В скрепке документ о текущем плане лечения. Очень благодарна, что вы мне написали! КОНЕЦ ЦИТАТЫ