Синдром Лёша-Нихана
➡️ Это наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена пуринов, избыточном накоплении мочевой кислоты в организме.
Развивается вследствие генетической мутации, вызывающей дефицит фермента ГФРТ. Проявляется приступами подагры, тяжелым неврологическим дефицитом, самоповреждающим поведением.