🔺 ГЕМОФИЛИЯ. ЧАСТЬ ІІ 🔺

⭕️СИМПТОМЫ:
➖повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни
➖подкожные, межмышечные и т.п.
➖гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами
➖гематурия (кровь в моче)
➖обильные посттравматические кровотечения
➖гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями ➡️контрактуры и анкилозы.

👨‍⚕️👩‍⚕️Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии:
"Больной может истечь кровью от малейшей царапины"

✔️ Проблему составляют:
➖крупные ранения и хирургические операции
➖удаление зубов
➖спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы( уязвимость стенок сосудов у больных гемофилией выше🔝)

⭕️ДИАГНОСТИКА:
➖коагулограмма
➖определение времени свёртываемости
➖добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

⭕️ЛЕЧЕНИЕ:
Нужно понимать, что болезнь на сегодняшний день неизлечима.
⚠️⚠️⚠️Но она контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови.

✔️Его выделяют из донорской крови. Есть также и заменитель (свиной фактор VIII)

👵🧓👍 В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

⭕️ПОСЛЕДНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:
👍Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии💠

🤓Учёные для лечения использовали специальные вирусы (AAV).

✔️Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV.

✔️За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

😤Носительницы гена гемофилии практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением ЭКО при соблюдении определённого ряда условий.

👼Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.