🧬🔬Минздрав отчитался о первых пациентах, которых начали выявлять после запуска расширенного неонатального скрининга на генетические и орфанные заболевания В рамках стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга новорожденных на генетические и орфанные заболевания выявлена первая пациентка. Девочке, которая родилась 1 января в Кургане, диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА), сообщила пресс-служба Минздрава РФ. Уточняется, что по результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. акад. Н.П. Бочкова. После установления диагноза были проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками, с дальнейшим подбором надлежащей терапии. Расширенный неонатальный скрининг на 40 групп редких заболеваний стартовал в России с 1 января 2023 года. Уже более 42 тыс. проб, взятых у новорожденных, доставлены на диагностику, из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб. В декабре Минздрав подготовил список из 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования. За каждой закреплены определенные регионы. Это уже маленькая победа 👍🏻