Латиноамериканцы — удобный объект для генетика: у них есть гены и европейцев, и американских аборигенов, и африканцев, и даже восточных азиатов.  Исследователи представили новые данные многолетнего проекта по поиску участков генома, отвечающих за анатомические особенности лица, у 6486 жителей Бразилии, Колумбии, Мексики, Перу и Чили. На этом этапе работы они усовершенствовали методику: если раньше двухмерные фотографии правого профиля участников размечали вручную, то сейчас 106 лицевых ориентиров нанесли автоматически с помощью облачного сервиса Face++. После прокрустова совмещения между 34 из них измерили дистанцию, получив, учитывая симметрию лица, 301 межориентирное расстояние. Наибольшую корреляцию с полом проявили расстояния, относящиеся к форме бровей (что может быть связано с ее косметической коррекцией у женщин); с возрастом — к верхнему веку и толщине губ; с европейским наследием — к позиции назиона, толщине губ, ширине переносицы и крыльев носа. После отбраковки некачественных гено- и фенотипических данных исследователи оценили связь более 11,5 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) у 5988 человек с межориентирными расстояниями. Они обнаружили 42 участка генома, связанные хотя бы с одним из них — девять были описаны ранее, 33 найдены впервые. 26 из них удалось воспроизвести по имеющимся этническим данным GWAS (полногеномного анализа ассоциаций): 22 у восточных азиатов, 21 у европейцев, пять у черных африканцев, причем четыре были обнаружены во всех этих выборках. Один из обнаруженных участков, расположенный в локусе 1q32.3, оказался интрогрессирован от неандертальцев. Чувствительнее всего к нему были расстояния, связанные с высотой средней части лица, в частности, от субспинальной точки между резцами верхней челюсти до назиона. Этот участок относился практически полностью к аборигенному американскому наследию. 30 из 33 участков удалось картировать в геноме мыши. Один из них содержал показательный SNP rs32069343 в хромосомном локусе 5q (гомологичен человеческому 22q12.1), что свидетельствует о его эволюционной консервативности у двух видов. У мышей он отвечает за многочисленные аспекты формы черепа и нижней челюсти, у людей оказался связан с высотой нижней части лица. Изучение функций обнаруженных участков показало, что они включают кандидатные гены и геномные регуляторные элементы, связанные с развитием лица и черепа. Их транскрипция наблюдалась преимущественно в клетках краниальной части нервного гребня, из которой в числе прочего образуются хрящи лицевого отдела черепа.