Иногда детали помогают поставить диагноз — даже если, казалось бы, не относятся к делу. 27-летнего оманского мужчину направили в гематологическое отделение по поводу отклонений от нормы в анализах свертываемости крови. В анамнезе пациента не было заболеваний печени, мальабсорбции (расстройств всасывания питательных веществ в кишечнике) или повышенной кровоточивости, которые указывали бы на причину выявленных нарушений. Однако при осмотре врачи обратили внимание на то, что кожа на его туловище и под мышками лишена тонуса и свисает дряблыми складками. Лабораторное исследование выявило увеличение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени, а также сниженную активность факторов свертывания крови, зависящих от витамина К. В сумме эти данные навели специалистов на мысль о наследственном заболевании. Молекулярные анализы на эластическую псевдоксантому и какие-либо формы врожденного дефицита факторов свертывания оказались отрицательными. Тем не менее, у пациента удалось обнаружить дефект гена GGCX, кодирующего гамма-глутамилкарбоксилазу. Для этого фермента кофактором служит витамин К, и его нерабочий вариант вызывает симптомы, напоминающие дефицит этого витамина (нарушения свертывания крови), а также изменения кожи. Пациенту поставили диагноз «синдром, подобный эластичной псевдоксантоме, с множественным дефицитом факторов свертывания». Учитывая отсутствие гематологических симптомов, врачи избрали выжидательную тактику лечения, запланировав назначение концентрата протромбинового комплекса в случае развития кровотечений в будущем.