Людям с болезнью Гоше часто приходится нелегко — они могут страдать от анемии, слабых костей и постоянной усталости. Но американские биологи выяснили, что эта болезнь иногда идет людям на пользу. Им стало интересно, как эта болезнь влияет на способности макрофагов разрушать бактерии. Они провели исследование на популярном модельном организме — рыбках данио-рерио, у которых болезнь Гоше развивается так же, как у человека. У биологов было две группы рыбок, одна — дикая, а другая — с мутацией гена GBA1. Ученые заражали рыбок mycobacterium marinum и ждали, что пораженные макрофаги не смогут защищаться от микроорганизмов и последние будут быстро размножаться. Но все оказалось с точностью до наоборот — болезнь Гоше защищала от заражения микобактериями. При болезни Гоше у рыбок, как и у человека, в лизосомах накапливались два основных вида молекул — гликозилцерамид и гликозилсфингозин. Гликозилсфингозин как поверхностно-активное вещество активно разрушал мембраны бактерий. 30 микромоль вещества полностью останавливали рост микобактерий, в то время как при болезни Гоше содержание гликозилсфингозина достигает 200 микромоль в каждом макрофаге. Авторы сосредоточили внимание на одном типе мутации GBA — N370S. Они вывели рыбок данио с человеческой мутацией N370S, — и на этот раз проверили истинных возбудителей туберкулеза — mycobacterium tuberculosis. Макрофаги быстро уничтожали бактерии, но невосприимчивость к туберкулезу возникала только при гомозиготном наследовании мутации, а значит, защиту от инфекции можно получить только в сочетании с симптомами болезни. Вероятно, защита от туберкулеза при относительно легком течении болезни Гоше сделала мутацию N370S полезной, — поэтому она так распространена среди евреев-ашкенази сегодня.