Американские врачи впервые попробовали вылечить гликогеноз внутриутробно. Болезнь Помпе, или болезнь накопления гликогена II типа, — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушена работа фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA), расщепляющего гликоген в клетках. Самое эффективное лечение сейчас — внутривенное введение кислой альфы-глюкозидазы. Но каждое введение — это сотни миллиграмм чужеродного белка, попадающего прямо в кровь. Иммунная система воспринимает лекарство как чужеродное вещество и вырабатывает против него антитела — в результате средство перестает работать. Чтобы продолжить лечение, врачи вынуждены использовать иммуносуппрессанты, что не улучшает ситуацию. К врачам обратилась беременная женщина-носительница мутации в гене GAA. У двоих ее детей ранее была подтверждена болезнь Помпе — в первые месяцы жизни у них развивалась слабость мышц, и, несмотря на лечение, они умерли на первом и третьем годах жизни. Женщина состояла в близкородственном браке с носителем той же мутации. Генетическое тестирование показало, что дочь пациентки имеет гомозиготную нонсенс-мутацию в гене GAA. Выявленная мутация сильно искажала структуру фермента — в таких случаях заболевание развивается во младенчестве, а если проводить заместительную терапию, то иммунный ответ на лекарство возникает уже в первые месяцы жизни. Врачи приняли решение начать терапию внутриутробно. Начиная с 25-й недели беременности они вводили лекарство в пупочную вену раз в две недели. Несмотря на раннее начало лечения, у маленькой пациентки со срока 34 недели гестации появились антитела к лекарству. И хотя их уровень был расценен как клинически незначимый, после рождения педиатры провели курс иммуносупрессантной терапии. Девочка родилась здоровой, гистологическое исследование плаценты не показало признаков избыточного накопления гликогена в тканях плода. С момента рождения и до 13 месяцев (возраст на момент опубликования статьи) пациентка развивалась и росла в соответствии с возрастными нормами. Анализы крови ребенка не показывали повреждения мышц, а при эхокардиографии не было изменений, характерных для накопления гликогена в миокарде. В течение всего наблюдения уровень антител колебался в диапазоне от невыявляемого до незначимого.