специализированный научный
клинический центр, оказывающий консультативно-диагностическую помощь и
высокотехнологичное лечение инфекционных и неинфекционных заболеваний
органов дыхания, опорно-двигательной и других систем у детей и взрослых.
Ежегодно 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы) отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Заболеваниями, от которых в мире страдает сравнительно небольшое количество человек, называются орфанными. Согласно последним данным, в их перечень входит 273 таких недуга. В нашей стране эти заболевания у 1-2 процентов граждан. Около 80% редких заболеваний обусловлено генетическими факторами.
Лечение практически любого орфанного заболевания представляет сложную задачу сложно. Отсутствие достаточной информации о болезни усложняет постановку диагноза, а значит и выявление заболевания на ранней стадии. А из-за крайне дорогого лечения собрать необходимые средства для помощи больным удается далеко не всегда. Кроме того, некоторые из орфанных заболеваний неизлечимы. Именно поэтому важно владеть информацией о таких заболеваниях, чтобы не допустить их развития.
Примером орфанных заболеваний легких являются:
• легочный васкулит;
• идиопатическая эозинофильная пневмония;
• легочно-альвеолярный протеиноз;
• идиопатические трахеопатии;
• первичная цилиарная дискинезия;
• торакальный эндометриоз и коллапс легких (менструальный пневмоторакс);
• лимфангиолейомиоматоз, а также другие поликистозные заболевания легких.
Клинические проявления таких заболеваний в раннем периоде неспецифичны: кашель чаще сухой, постепенно прогрессирующая одышка, слабость, боли в грудной клетке. Поэтому очень важно при постоянном наличии таких симптомов не заниматься маолечением , а обратиться к врачу-специалисту.
Так как большинство орфанных заболеваний имеет генетическую природу, полностью излечиться от них практически невозможно, но можно остановить прогрессирование заболевания. В таком случае пациент может рассчитывать на долгие годы жизни. Правда, происходит это только в случае раннего выявления заболевания. Однако если диагноз установить своевременно Если же вовремя не установить верный диагноз, болезни вероятнее всего приведут к инвалидности, не исключен и летальный исход.
Особенно опасно, если человек страдает редким заболеванием иммунной системы, или же на фоне другой болезни возникает нарушение иммунитета. В этих случаях человек становится постоянным объектом агрессии окружающей среды. Постоянная атака вирусов и инфекций на ослабленный организм может стать причиной смерти. Чтобы не допустить этого, следует вовремя обратится в лечебное учреждение для оказания лекарственной компенсирующей поддержки.
С каждым годом государство выделяет все больше бюджетных средств на оказание помощи людям с редкими заболеваниями, вносятся поправки в законодательство, появляются новые медицинские учреждения, вводится регулярно пополняющийся регистр для учета больных. Стоит надеяться, что все усилия неравнодушных людей благоприятно скажутся на понимании природы редких заболеваний и специалисты в скором времени найдут способ бороться с этими и другими недугами.