Хорошие новости с фронта передовой науки. Питерская компания Биокад начинает клинические испытания лекарства от СМА (спинально-мышечной атрофии). Это будет наш русский аналог самого дорогого лекарства в мире. СМА — болезнь редкая, но страшная — при СМА 1-го типа дети не доживают до двух лет. Есть ещё другие типы СМА, там признаки атрофии проявляются позже, дети могут прожить дольше. Иногда болезнь проявляется у взрослых, тогда человек становится инвалидом. Болезнь генетическая. Причина — в сломанном гене SMN1. Нарушается синтез SMN-белка, от этого нарушения страдают все клетки, но некоторые особо длинные клетки от этого гибнут. Среди них — моторные нейроны. А после того, как погибли нейроны, атрофируются и мышцы. Сломанный ген SMN1 распространён в популяции — примерно каждый 40-й человек является носителем. Встретились два носителя — в вероятностью 25% родится здоровый ребёнок, 50% — будут дети-носители без внешних признаков. И в 25% случаев разовьётся болезнь. В целом получается статистика: один случай СМА на 6-10 тысяч младенцев. Есть ещё ген SMN2 — дублирующий ген, который однако не работает. Так вот, у некоторых людей он также дефектный, и может производить правильный белок, в гораздо меньших количествах. Получается дефект во благо. И тогда болезнь протекает легче. Это как грузовик некоторое время может ехать на колёсах от самоката. Лечения СМА до недавних пор не было. Самое перспективное направление для поисков лекарства — исправить этот чёртов ген. В 2016 году создали препарат Спинраза. Он воздействует на резервный ген SMN2 и заставляет его производить побольше белка. Принцип действия объяснить не могу. Нужно делать серию инъекций в позвоночник, каждый укол стоит около 100k долларов. А к 2019 наконец создали исправление для гена SMN1, швейцарский препарат Золгенсма. Одна доза — и ребёнок выздоравливает. Главное успеть до двух лет. Одна проблема — лекарство стоит 2 миллиона долларов. Принцип действия — генетический вектор на базе аденовируса. После коронавируса все уже знают, как работают векторные вакцины, так что термин знакомый. Взяли дикий вирус, лишили его возможность размножаться, встроили кусок гена, ответственный за производство SMN-белка. Вирус в вакцине нужен для того, чтобы натренировать иммунитет. А вирусные частицы Золгенсмы заражают нервные клетки (в основном мозга и спинного мозга) и остаются в клетках в виде внехромосомной ДНК-эписомы. В итоге в нейронах нормально производится SMN-белок и они не умирают. Эффективность Золгенсмы — 95%. Вовремя получившие дозу дети выздоравливают, учатся ходить и растут как обычные дети. Что известно про русский аналог? Разработчик — компания «Биокад». Начали исследования с 2018. В 2019 году был готов прототип. В 2021 проводились испытания на животных. Это нужно с точки зрения безопасности — как бы чего не вышло. И с точки зрения эффективности — испытывать можно на специальных животных, которым жестокие учёные внедрили генетический дефект. И у нашего препарата (рабочее название ANB-4) есть два преимущества: а) делается на основе рекомбинантного, а не дикого вируса (как у Золгенсмы). Хотя кто-то скажет, что природное лучше)) Но рекомбинантный вирус заточен на то, чтобы лучше проникать в целевые клетки. б) сам природный ген SMN1 был доработан с помощью методов биоинформатики. И он теперь производит больше белка! Т.е. это как будто команда программистов взяла и переписала божественный legacy-код. Дальше предстоит I фаза клинических испытаний на небольшой выборке детей. Держим кулачки и будем надеяться, что лекарство окажется эффективным.