Почему какие-то люди с синдромом Дауна могут на фортепиано играть, а другие даже ложкой есть не умеют? Всё дело в степени умственной отсталости, проявляющейся по-разному. В 75% у людей с СД средняя степень слабоумия.
Тяжелая стадия слабоумия наблюдается у 20% - это большой процент. У таких людей не развивается речь, мышление, часто повреждены внутренние органы, они не могут нормально передвигаться.
Ученые уже сделали ряд кардинальных открытий, которые помогут в лечении от синдрома. В прошлом году китайские исследователи предложили метод, позволяющий избавить от лишней хромосомы. Пять лет назад американская научная группа представила возможность инактивации лишней хромосомы. Всё это приближает нас к решению проблемы, но исследования пока что не проводились даже на животных.
Из очень хорошего: с 10 недели беременности можно узнать, будет ли у ребенка синдром Дауна или другая хромосомная патология. Для этого существует НИПТ - неинвазивный пренатальный тест.
Точность теста 99.7 %. Неинвазивный значит, что никакие иглы «туда» сувать не будут для взятия материла (как было раньше). Пренатальный значит, что во время беременности. Результат определяется по анализу крови.
Что является причиной развития синдрома Дауна? Как организована система раннего пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания плода? Как...