Случаи при которых имеется высокий риск наследственного заболевания

- Здоровые лица из семей с известной склонностью к наследственным заболеваниям.
- Органоспецифичные наследственные заболевания и болезни, для которых доказано наличие врождённой предрасположенности, например, новообразования, деменция, поликистоз почек.
- Отклонения от нормы при внутриутробном сканировании плода или проведении стандартных тестов у беременных женщин.
- Ранний выкидыш или смерть новорожденного вследствие тяжёлых врождённых дефектов.
- Врожденное уродство.
- Задержка развития
- Глухота/слепота