Глава 6 | Нарушение метаболизма пуринов и пиримидинов
Биохимия — азбука заболеваний, поскольку любая патология начинается с тончайших изменений на уровне генов и метаболических путей. Различные молекулярные нарушения — это буквы, кирпичики, формирующее все макроскопические и клинические проявления болезней. Путь полного излечения заболеваний — вмешательство в их молекулярные механизмы.
Автор отмечает, что решил написать данный цикл статей, так как в учебной программе уделяется недостаточно внимания молекулярной природе заболеваний. Чтобы исправить эту досадную ошибку, в данной главе мы обсудим нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов. К их проявлениям относятся не только лабораторный феномен гиперурекемии и известные каждому подагра и мочекаменная болезнь, но и синдром Леша — Нихана, оротовая ацидурия, синдром лизиса опухоли и тяжелый комбинированный иммунодефицит.
Шестая глава авторского цикла «Очерки клинической биохимии» уже доступна на сайте.
#medach #медач #биохимия #химия #студентмедик