​Полная последовательность человеческого генома. Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека. В честь этого сделали специальный выпуск журнала Science и…я этот текст. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около восьми процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы. Разобраться с недостающими частями в геноме взялся Консорциум «От теломеры до теломеры» (T2T-Consortium, теломера - концевой участок хромосомы). В него вошли ученые из 54 институтов и лабораторий из разных стран (в том числе и России). Первой полноценной сборке генома посвящено 6 статей. Первая статья - это презентация новой сборки, в ней авторы рассказывают о том, какие методы они использовали, и подводят итоги своей работы. Новый геном получил имя CHM13 - по культуре клеток, которые стали донорами ДНК. В состав генома вошли 3 054 815 472 пар нуклеотидов ядерной ДНК и 16 569 пар - из митохондриальной. Из них 182 миллиона пар - совершенно новые: их не было в предыдущей сборке генома 2019 года. Подавляющая часть новых участков - это некодирующая ДНК, в основном центромерная (то есть из середины хромосом, в том месте, где они скрепляются друг с другом в характерный крест при мейозе). Тем не менее, исследователям удалось найти и новые гены - всего 1956 штук. Из них около сотни, по их оценкам, кодируют белки (остальные могут кодировать отдельные типы РНК или не работать совсем). Остальные пять статей ученых посвящены отдельным углубленным исследованиям в рамках проекта. Например, в одной из работ рассказывается о центромерах, их разнообразии, структуре и эволюции. В другой - о повторах в геноме. Третья посвящена сегментным дупликациям - длинным участкам с небольшим количеством копий, которые, вероятно, сыграли роль в эволюции приматов. Четвертая представляет карту метилирования новосеквенированных участков. Пятая статья посвящена практическим применениям нового генома. Ее авторы проверяли, насколько удобно использовать сборку CHM13, чтобы сравнивать с ней геномы отдельных людей и искать особенные варианты последовательностей. Для этого они воспользовались базой проекта «Тысяча геномов» и, сравнивая последовательности из базы с CHM13, нашли больше миллиона генных вариантов. На этом расшифровка человеческого генома не закончится. В CHM13 остаются свои недоделки - например, в этой сборке нет Y-хромосомы. Это связано с тем, что клетки пузырного заноса несут по две одинаковых копии каждой хромосомы, а генотип YY не жизнеспособен. Поэтому эту хромосому придется собирать отдельно. #геном