Орфанные заболевания. Орфанные заболевания - редкие заболевания - те, которые затрагивают небольшую часть популяции. Как правило, это малоисследованные состояния, заболевания, специфические методы лечения которых пока не известны, а также заболевания, представляющие лишь ограниченный интерес для ученых и врачей. Хотя не существует единого, широко принимаемого определения, потому что некоторые полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения. Например, в США Акт о редких заболеваниях 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США». В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.е. болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) - генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тысяч человек. Однако список расширятся. В нем, например, есть кандидоз кожи и ногтей, атипичный гемолитико-уремический синдром, тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная. Около 80% всех редких заболеваний обусловлено генетическими факторами. Они также могут быть частью более обширного заболевания, охватывающего весь организм, или могут быть вызваны каким-либо лекарственным препаратом, предназначенным для лечения другого заболевания. Исследования лечения редких заболеваний часто весьма ограничены, хотя бы потому что число людей с каждым из таких заболеваний невелико. Некоторые препараты, которые используются для лечения других заболеваний, используются и для лечения редких заболеваний легких. Во всем мире правительства обеспечивают фармацевтическим компаниям стимулы для разработки методов лечения редких заболеваний, но цена такого лечения часто оказывается очень высокой. Например, ЕС разработал рекомендации для медицинских работников относительно оптимальных способов лечения редких заболеваний. Так, поставщики медицинских услуг, имеющие опыт лечения конкретного редкого заболевания, должны сами выезжать к пациенту , а не требовать, чтобы пациент приезжал к ним. Также больного необходимо лечить как можно ближе к дому, возможно, с использованием телемедицины. Тут можно больше узнать про орфанные заболевания: https://youtu.be/-rkQdhDuWz4