7 сентября - Международный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна Что это? Миодистрофия Дюшенна - это прогрессирующее нейромышечное неизлечимое заболевание, связанное с мутацией гена (который регулирует белок дистрофин) При нарушении синтеза этого белка нет стабилизации мембраны мышечных клеток. - Заболевание редкое, но диагностика затруднена, потому что проявляется постепенно! Детям ставят разные диагнозы пока диагноз МД не станет очевидным. Начиная от гепатитов до аутизма и, конечно, прививки в списке "причин", потому что первые очевидны признаки ВРОЖДЕННОГО заболевания проявляются значительно позже того, когда сделаны прививки. - Патологичный ген передает мама (чаще всего), хотя она сама может не знать о том, что является носителем. - Мальчики страдают чаще. Когда к врачу? Когда бить тревогу? Запоминайте и мне сердечко за работу.... СПАСИБО! - У ребенка трудности с подъемом по лестнице. Обращайте внимание, когда ребенок учится этому навыку: быстро овладел, устает, полностью отказывается, падает - Чрезмерно развиты ИКРОНОЖНЫЕ мышцы - Падает на ровном месте (речь не о детях, которые только учатся ходить) - Быстрая утомляемость при прыжках, беге -активности - После активных движений ребенок руками трет, поглаживает, помогает себе - передвигает ноги Что дальше? - консультация генетика и анализ на определение мутации гена Ранняя диагностика и поддерживающая терапия позволяет обеспечить  пациенту сохранить жизнь.