​​28 февраля Международный День Редких Заболеваний На сегодняшний день медицинской науке известно около 7000 редких или орфанных заболеванй. 350 миллионов человек страдают ими в мире! Около 147 тысяч пациентам поставлен этот диагноз в России. По мнению учёных 80% редких заболеваний являются генетическими, т.е. обусловленны мутациями генов, передающимися по наследству и, поэтому, важно выявлять при рождении ребёнка! С 1 января 2023 года в Подмосковье расширили перечень проводимых новорожденным исследований в рамках неонатального скрининга редких орфанных заболеваний. Обследование выполняется в первые дни жизни ребенка и направлено на выявление редких генетических заболеваний на ранней стадии. «Ранее в регионе новорожденных проверяли на 5 генетических заболеваний, а теперь на 36. Расширенный перечень неонатального скрининга позволяет выявить детей, попадающих в группу риска, и начать своевременное лечение и диспансерное наблюдение профильными врачами. С начала года было обследовано более 6 тыс. детей, из которых у 5 по результатам исследований были выявлены генетические заболевания», - рассказала Первый заместитель Председателя Правительства Московской области Светлана Стригункова. При выявлении отклонений от нормы с родителями связывается специалист медицинской организации для разъяснения их дальнейших действий и назначения лечения. #ЗдоровыеХимки #ЗОЖ