Расширенный неонатальный скрининг на более 40 редких заболеваний стартовал с 1 января 2023 года. У ребёнка, родившегося 1 января 2023 года в Кургане, выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Уже в течение 24 часов после рождения был произведён забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови ребёнок был включён в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика…
