​​Действительно важная новость почти про вирусы

Есть такая генетическая болезнь - спинально-мышечная атрофия (СМА).

Болезнь передается по наследству. Родители могут быть носителями дефектного гена, но при этом не болеть СМА, если вторая копия гена здорова (примерно 2% населения). При этом если оба здоровых родителя обладают дефектным геном, с вероятностью 25% родится больной ребенок. Итого примерно каждый 10 000ный ребенок рождается СМА.

Дети с тяжелыми формами СМА живут буквально несколько лет (половина не доживает до 2х лет).

Переходим к самой новости:

Болезнь была неизлечимой до недавнего времени. Летом 2019 компания AveXis зарегистрировала первое лекарство от СМА. Торговое название - Zolgensma.

Само по себе лекарство дико интересное - оно представляет из себя оболочку аденоассоциированного вируса AAV9, в которую затолкали здоровую копию гена, поломанного при СМА. То есть грубо говоря пациентам вводят вирус, который “инфицирует” больные клетки пациентов здоровым геном.

Первым же шоком стала цена - одна инъекция стоит $2,1 млн + $400 тысяч за реабилитацию. Благо одной инъекции достаточно, чтобы вылечиться.

Ценник кажется оправданным: учитывая сложность разработки лекарства, поиска добровольцев для тестирования и тп. В конце концов сейчас лекарство выпускает Новартис, который купил AveXis за $8,7 млрд - им надо как минимум отбить эту сумму.

Оправились от ценника? Не спешите расслабляться - FDA одобрил лекарство только для детей до 2х лет. То есть после родов у родителей есть всего 2 года чтобы диагностировать болезнь - от осознания, что ребенок слабый, до специфических генетических тестов. А за оставшееся время надо собрать вышеупомянутые $2,5 млн. И все это надо сделать, пока ребенку не исполнилось 2 года. Иногда день рожденья - действительно грустный праздник.

Идем дальше: в Новартисе осознали, что большинству это не по карману, и организовали лотерею: 100 человек, выбранные случайным образом, независимо от гражданства получат лекарство за счет Новартиса. Новость о лотерее вызвала большой резонанс. Неравнодушные разделились на два лагеря: с одной стороны вылечится больше больных, с другой стороны вероятность выиграть в лотерее ничтожная - у многих появляется ложная надежда.

Вся история развивалась по перечисленным пунктам в течение второй половины 2019 года. Помимо перечисленных тезисов были заголовки поменьше - например на определенной стадии разработки у лекарства нашли возможный токсичный эффект, который скрывали от FDA - в итоге в компании производителе полетели головы…

Например мне как человеку далекому от генетики интересно, будет ли Zolngensma передаваться по наследству? Ведь если нет, то с каждым поколением препарат придется вводить все большему количеству детей.

В новости есть все: социальная важность, интересная наука, предпринимательство, шокирующие цифры, моральные вопросы - ее можно было по-разному рассматривать с людьми из разных областей деятельности.

Как после такого детектива можно целый месяц обсуждать какие-то коронавирусы…

Кстати в России тоже болеют СМА. Из-за огромной цены над этим работают некоторые фонды. Честно не знаю, каким фондам можно доверять, кроме совсем известных типа Алешковского. Поэтому если можете и хотите как-то помочь, можете посмотреть вот этот материал новой газеты и дальше решайте сами: https://novayagazeta.ru/articles/2020/02/14/83907-ukol-sovesti

Всем добра,
Тг

#научпоп