Как алгоритм клинико-лабораторной диагностики лактазной недостаточности зависит от генетики и клинических проявлений У взрослого пациента при появлении клинической картины лактазной недостаточности важно установить, первичная она или вторичная — от этого зависит тактика ведения и лечение. Первичная недостаточность — генетическая, проявляется у взрослых при воздействии провоцирующих факторов либо при долгом перерыве в приеме лактозо-содержащих продуктов. Необратимая при развитии клинических проявления. Пациент генетически предрасположен к неспособности перерабатывать лактозу во взрослом возрасте, если у него есть гомозиготный полиморфизм в гене MCM6 (регулятор работы гена LCT, rs4988235, C(-13910)T). Вторичная недостаточность — негенетическая, проявляется как дополнительный симптомокомплекс, сопровождающий ряд заболеваний и состояний. Обратимая при устранении основного этиологического фактора, нарушающего работу ЖКТ. Рассмотрим, как на алгоритм диагностики влияют генетика и клинические проявления вместе: ➡️ Есть гомозиготный полиморфизм и есть клинические проявления У пациента первичная непереносимость лактозы. Если после отказа от лактозы симптомы сохраняются, необходима консультация гастроэнтеролога для исключения сопутствующих заболеваний ЖКТ. ➡️ Есть гомозиготный полиморфизм, нет клинических проявлений У пациента высокий риск развития первичной непереносимости во взрослом состоянии. Провокатором могу послужить нарушения работы ЖКТ, дисбиоз, стресс или резкие изменения в диете. Необходимо динамическое отслеживание симптомов и оценка дополнительных лабораторных показателей для принятия решения по коррекции диеты. Может потребоваться отказ от лактозы. ➡️ Нет полиморфизма, есть клинические проявления У пациента развилась вторичная непереносимость лактозы. Необходима консультация гастроэнтеролога для проведения дифференциальной диагностики и устранения причины (лечение основного заболевания). Возможен временный отказ от лактозы для снижения выраженности симптомов. ➡️ Нет полиморфизма, нет клинических проявлений Генетически пациент способен всю жизнь перерабатывать лактозу. Коррекция потребления лактозы потребуется только в случае развития вторичных нарушений работы ЖКТ и появлении симптомов непереносимости. Отказ от лактозы не требуется. Узнать о генетической предрасположенности к непереносимости лактозы можно с помощью генетического теста «Базис. Диетология» от наших партнеров Basis Genomic Group. → Посмотреть пример отчета с результатами по этому исследованию