🧬 Обнаружена генетическая основа спонтанной диссекции коронарных артерий Исследователи из Массачусетской больницы общего профиля выявили возможную генетическую причину спонтанной диссекции коронарных артерий (СДКА). Результаты опубликованы в JAMA Cardiology. Мутации, которые они связали с этим заболеванием, находятся в генах, контролирующих синтез фибриллярного коллагена. Это наиболее распространенный белок внеклеточного матрикса и своеобразного каркаса, который придает форму, прочность и стабильность кровеносным сосудам. СДКА представляет собой разрыв артерии, снабжающей сердце кровью, и является причиной развития тяжелых или смертельных сердечных приступов у женщин в возрасте до 50 лет. Несмотря на то, что причина СДКА неизвестна, к факторам риска относят: ▪️женский пол ▪️недавние роды ▪️нарушение роста клеток в стенках артерий (фибромускулярная дисплазия) ▪️головные боли с мигренью ▪️депрессию или тревогу в анамнезе ▪️прием гормонов в виде оральных контрацептивов или для лечения бесплодия Автор работы Марк Э. Линдси сообщил, что исследование показало — внеклеточный матрикс кровеносных сосудов, особенно его коллагеновая составляющая, играет важную роль в данном заболевании. В сотрудничестве с лабораторией Прадипа Натараджана (директор отделения профилактической кардиологии в Массачусетской больнице), Линдси и его коллеги провели полноэкзомное секвенирование. Они сравнили экзомы 130 женщин и мужчин с СДКА с экзомами 46 468 человек без этого заболевания. Исследователи выявили, что у пациентов с СДКА редкие патогенные варианты встречались в 17 раз чаще в генах фибриллярного коллагена (например, в гене COL1A1, который можно изучить с помощью ДНК-тестов «Активное долголетие» и «Косметология» от наших партнеров Basis Genomic Group), чем в других 2 506 генах, экспрессируемых в коронарных артериях. Кроме того, они обнаружили, что у людей с СДКА чаще выявляются так называемые деструктивные (аномальные) редкие варианты в генах фибриллярного коллагена по сравнению с теми, у кого нет этого заболевания.