Более 5,5 тысяч детей с редкими заболеваниями получили помощь от фонда "Круг добра", сообщил председатель правления благотворительной организации протоиерей Александр Ткаченко В ходе пресс-конференции, которая прошла в Общественной палате РФ, он сообщил, что сейчас в перечне фонда 71 редкое заболевание. На закупку препаратов и медицинских изделий было направлено более 124 миллиардов рублей По словам главы фонда, взаимодействие с медико-генетическим центром им. Н.П. Бочкова позволило расширить важнейшую диагностическую программу неонатального скрининга и расширить перечень заболеваний, по которым фонд оказывает помощь, до 36 нозологий Александр Ткаченко подчеркнул, что взаимодействие с центром позволило значительно сократить сроки от подачи заявлениями родителями на портале Госуслуг до предоставления лекарства Значительная часть пресс-конференции было уделено включение в перечень тяжелых и редких заболеваний спектра синдромов избыточного роста - заболевания PROS Эти синдромы известны достаточно давно, но ранее для их лечения применялось только симптоматическое лечение, а также хирургическое удаление лишней массы ткани. Относительно недавно, благодаря исследованиям генетиков, стало понятно, что при терапии PROS можно применять уже существующие лекарственные препараты. В частности, используемые при онкозаболеваниях До сих пор такие препараты закупались из внебюджетных источников. Теперь их включили в перечень закупок фонда "Круг добра" для пациентов с PROS Специалисты центра им. Н.П. Бочкова в ходе пресс-конференции рассказали, как проходят исследования заболевания PROS. И подчеркнули важность информирования как медицинского сообщества, так и общественности о том, что из себя представляют синдромы избыточного роста. Это важно для их своевременного диагностирования и, соответственно, лечения