#Сажин

Организм может сам себя атаковать, может заставить человека перестать дышать, последовательно парализуя мышцы, а может отодвинуть болезнь Альцгеймера, которая должна наступить в 40 лет, но не наступает даже в 70.

Уникальный пациент и случай. Алирия, как и тысячи её родственников на протяжении нескольких столетий, родилась с мутацией генов, которая заставляет испытывать проблемы с памятью и мышлением в возрасте 40 лет, быстро ухудшает состояние и приводит к смерти в возрасте около 60 лет. Но Алирии было 78, когда она умерла от рака, а когнитивные изменения заметила лишь в 72. Что-то не работает ваша мутация, проверенная веками.

Всё дело в дополнительной мутации, которая не позволила мозгу деградировать. Вот так – не медикаменты, не упражнения, а ультраредкая мутация. Просто чистая математика – минус на минус дает плюс. Уникальная комбинация мутаций отсрочила развитие болезни как минимум на 30 лет.

Альцгеймер – болезнь, которую человечество победить не может. Миллиарды долларов были потрачены на разработку и тестирование методов лечения, около 200 испытаний лекарств потерпели неудачу. Если учёным удастся понять, как именно работает процесс торможения, то нас может ждать прорыв в области терапии этого заболевания, особенно на ранней стадии.

Конечно, надеяться на генную терапию или чудо-пилюлю не стоит. Учёным нужно воспроизвести комбинацию, проверить, протестировать. Но главное уже есть: образец, одноклеточное секвенирование РНК и машинное обучение для сравнения образцов из мозга Алирии с образцами, взятыми у других людей с той же мутацией, вызывающей болезнь Альцгеймера.

Станислав Сажин @stansazhin