Знаете сколько людей с синдромом Дауна живет в США ? Аж целых 217 тысяч. Это значит в России примерно половина этого числа, то есть тысяч сто.
Средняя продолжительность жизни при диагнозе «синдром Дауна» - 58 лет (!)
И вот проблема: синдром Дауна до сих пор считается педиатрическим заболеванием. В США на всю страну всего 15 программ, которые могут работать со взрослыми людьми.
Уверена - во всем мире проблемы с такими пациентами одинаковые.
Жером Лежюн, который открыл причину синдрома Дауна - трисомию 21 хромосомы - ставил важной целью человечества найти способ хромосомные нарушения исправлять.
До сих пор не нашли. К мутациям подходы есть, тот же CRISPR, а вот с хромосомами - никак. А ведь можно было бы заодно и рак победить, там тоже хромосомные нарушения.
Однако подходы к метаболической компенсации есть и для синдрома Дауна. Только она не метаболическая, а иммунная. Подавление сигнала от интерферонов, ведь именно они создают таким больным «мозговой туман» и не дают развиваться. К сожалению, работает только у совсем малышей, но все же - шаг вперед.