Для ребенка, с развитием которого «что-то пошло не так», постановка диагноза крайне важна.
И для родителей - важна.
Во-первых, это позволяет сделать более точный прогноз, чего ожидать, а чего нет. Во-вторых, многим детям можно помочь, скомпенсировать состояние - если не до нормы, то до стойкого улучшения.
Важнейшая работа из U.K.: из 13 449 детей без диагноза с помощью геномного исследования удалось найти причинную генную мутацию у 5 502. Важно и то, что сравнение геномов каждого ребенка и его родителей показало: в 76 процентов случаев это мутация - новая!! У родителей ее не было.
То есть эти родители получили огромное облегчение: это не их «плохая генетика» навредила ребенку. Может, стресс, а может, мутагены среды - но не геномы родителей. Это значит, что вероятность рождения второго ребенка с таким же состоянием - нулевая.
А что же остальные дети ? Из оставшихся, у 2 997 детей тоже нашлись подозрительные генные варианты, просто по ним трудно вынести однозначное суждение о их причинном значении.
Вот оно - реальное движение в сторону понимания природы аутизма. Не все в одну корзину, а разобрать по точным диагнозам, и таргетно помочь по максимуму.
https://tinyurl.com/2897ynct