Обложка канала

Анча Баранова, профессор

Доктор биологических наук, профессор Анча Баранова с юмором рассказывает новости медицины из США и Европы

Анча Баранова, профессор

3 года назад
Открыть в
Для ребенка, с развитием которого «что-то пошло не так», постановка диагноза крайне важна. И для родителей - важна. Во-первых, это позволяет сделать более точный прогноз, чего ожидать, а чего нет. Во-вторых, многим детям можно помочь, скомпенсировать состояние - если не до нормы, то до стойкого улучшения. Важнейшая работа из U.K.: из 13 449 детей без диагноза с помощью геномного исследования удалось найти причинную генную мутацию у 5 502. Важно и то, что сравнение геномов каждого ребенка и его родителей показало: в 76 процентов случаев это мутация - новая!! У родителей ее не было. То есть эти родители получили огромное облегчение: это не их «плохая генетика» навредила ребенку. Может, стресс, а может, мутагены среды - но не геномы родителей. Это значит, что вероятность рождения второго ребенка с таким же состоянием - нулевая. А что же остальные дети ? Из оставшихся, у 2 997 детей тоже нашлись подозрительные генные варианты, просто по ним трудно вынести однозначное суждение о их причинном значении. Вот оно - реальное движение в сторону понимания природы аутизма. Не все в одну корзину, а разобрать по точным диагнозам, и таргетно помочь по максимуму. https://tinyurl.com/2897ynct
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland | NEJM

Original Article from The New England Journal of Medicine — Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland

New England Journal of Medicine