В Испании ученые обратили внимание на необычный случай. Женщина, 36 лет, пережила 12 онкологических диагнозов. Нет-нет, это были не метастазы, а каждый раз новая опухоль, требующая лечения😱 Пять из этих опухолей были злокачественными! (но после лечения - не сами собой, но все же - исчезали). Для начала, в возрасте трех лет, у нее в ушке выросла эмбриональная рабдомиосаркома (это оочень плохо) - девочку лечили без особой надежды, химией и облучением, и ... вылечили!👍 В 2001 г. в бедренной, плечевой и локтевой костях у девочки, к тому времени подросшей,  было замечено несколько костных образований,  - поставлен диагноз "энхондроматоз". Кроме того, в 2001 г. была диагностирована светлоклеточная карцинома шейки матки стадии IB с поражением эктоцервикса и эндоцервикса, без признаков папилломавирусной инфекции, для лечения которой была проведена гистерэктомия, двусторонняя аднексэктомия, брахитерапия и наружная лучевая терапия. В 2006 г. хирургически удалена плеоморфная аденома левой околоушной железы. Год спустя она перенесла мастоидэктомию слева с паротидэктомией слева по поводу веретенообразной саркомы низкой степени злокачественности. В период 2006–2010 гг. было удалено несколько диспластических невусов, липома молочной железы и пиломатриксома. В 2010 г. выполнена гемитиреоидэктомия по поводу многоузлового зоба. В 2012 г. выполнена полипэктомия одной аденомы толстой кишки с внутрислизистой аденокарциномой, а через 2 года выполнена резекция аденокарциномы прямой кишки pT3N0M0 (крупная опухоль, но без метастазов). Еще одна тубулярная аденома была удалена при контрольной колоноскопии в 2014 году. Оказалось что у выросшая девочк итсутствует важный ген  - MAD1L1. Должно быть две работающие копии этого гена - а у девочки два поврежденных🤔 А ген-то давно изучен на мышах. Утрата обоих копий гена у мышей  приводит к внутриутробной гибели плода в 100 процентах случаев!  А девочка не только выжила, то и неплохо зажигает в свои 36. 30-40% клеток в крови девочки были анеуплоидными - какие-то хромосомы в них отсутствовали, а какие-то были в наличии. Но с лишней копией. И ничего! Потому что природа устроила так, что некоторые из ее Т-клеток стали гиперактивными как раз против опухолей, что помогало девочке выживать, несмотря на онкологические напасти🤓 Как вам такая история болезни? #генетика #гены #рак #онкология https://tinyurl.com/458k4hyd