Обложка канала

Анча Баранова, профессор

Доктор биологических наук, профессор Анча Баранова с юмором рассказывает новости медицины из США и Европы

Анча Баранова, профессор

4 года назад
Открыть в
Человеческая одержимость морбидными рекордами поражает: Афшин Исмаил Гадерзаде из Северного Ирана получил титул самого маленького взрослого человека в книге рекордов Гиннеса (65,24 см). Ему 20 лет и он весит чуть меньше чем 6.5 килограммов. Причина - точно генетическая. Оба родителя обычного роста, так что одно из двух. Или мутация de novo или аутосомно-рецессивная. Геном пока не отсеквенирован. Но нет, это не ахондроплазия, так как телосложение вполне пропорциональное, судя по фоткам. Ребёнок неясно почему родился весом 700 граммов, но в срок. Анчино предположение: Скорее всего мутация гена PCNT, в обоих копиях. Мутантные копии, значит, унаследованы от родителей. Классический Менделирующий фенотип. Взрослый мужчина вполне сохрАнен - говорит на двух языках, пишет своё имя и без проблем нажимает в телефоне все кнопки.