Как заинтриговать генетика?
Во вторник раздается звонок.
⁃ Здравствуйте, доктор, можете, пожалуйста, сегодня принять меня в клинике?
⁃ Добрый день, к сожалению, в этот день я работаю в другой клинике.
⁃ Просто я приехал издалека, чтобы попасть на прием…
⁃ Очень жаль 😞
⁃ И у меня лишняя хромосома…
⁃ Ко скольки подъехать, говорите?
Меня на самом деле заинтриговал такой заход и я тут же поехал к пациенту.
На месте мы узнали, что у него действительно 47 хромосом (при норме 46), дополнительная Х, из-за чего кариотип выглядит так 47, XXY синдром Клайнфельтера, одна из причина мужского бесплодия (недостаток тестостерона, сперма без сперматозоидов), но в данный момент появились обнадеживающие новейшие исследования, которые могут помочь и с этой проблемой 👌🏻
