ADD IMAGES Патология 💉🩸(@PATologiamedic). Синдром Леша-Нихена Это наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой к
Обложка канала

Патология 💉🩸

На нашем канале мы расскажем вам про самые необычные и впечатляющие патологии! Сделайте свою жизнь более познавательной.⚕️

Патология 💉🩸

4 года назад
Открыть в
Синдром Леша-Нихена Это наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. Заболевание обычно проявляется в возрасте 3–12 месяцев с появлением оранжевых песчинок (ксантин) в моче; оно прогрессирует до поражения центральной нервной системы с умственной отсталостью, спастическим церебральным параличом, непроизвольными движениями и аутоагрессивным поведением (в частности, укусами).