Синдром Чедиака-Хигаси является редким аутосомно-рецессивным синдромом, характеризующимся периодическими бактериальными респираторными и другими инфекциями, а также отсутствием пигмента в волосах, глазах и коже (альбинизм).
Клинические проявления включают глазокожный альбинизм, восприимчивость к респираторным и другим инфекциям; острое развитие заболевания связано с повышением температуры, желтухой, гепатоспленомегалией (значительное увеличение печени и селезенки), лимфаденопатией (увеличением лимфоузлов), геморрагическим диатезом и неврологическими изменениями.
Генетическое тестирование на LYST-мутацию может подтвердить диагноз.
Лечение включает в себя профилактический прием антибиотиков, иногда трансплантация стволовых клеток имеет излечивающий эффект.
Большинство пациентов возрастом до 7 лет умирают от инфекций, если не будет проведена трансплантация стволовых клеток.
