Гены предрасположенности возникновения рака молочной железы В прошлом году были опубликованы результаты двух важных популяционных исследований, посвященных изучению генов предрасположенности возникновения рака молочной железы.В исследование Breast Cancer Association Consortium (BCAC) было включено 60 тысяч больных раком молочной железы и 53 тысячи здоровых женщин 1. У всех включенных проведено секвенирование 34 генов с известной предрасположенностью и с подозрением на ее наличие для определения нарушений рамок считывания генов (protein-truncating variants) и точечных мутаций в патогенных доменах. Было определено, что нарушения рамок считывания 5 генов (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2) ассоциированы с развитием рака молочной железы с высокой достоверностью (p<0,0001), и еще 4 гена (BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53) повышали относительный риск возникновения рака молочной железы более чем в 2 раза (HR>2,0) с меньшей достоверностью (p<0,05). Для остальных 19 генов относительный риск возникновения рака молочной железы составлял существенно менее 2.0, что не позволяло утверждать об имеющейся предрасположенности. Точечные мутации генов ATM, CHEK2 и TP53 были достоверно ассоциированы с возникновением рака молочной железы (p<0,001) с примерно одинаковым значением относительного риска, как и при нарушении рамок считывания данных генов. При наличии мутаций генов ATM и CHEK2 возрастал риск возникновения позитивного по экспрессии стероидных рецепторов РМЖ, в то время как мутации генов BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C и RAD51D ассоциировались с рецептор-отрицательным РМЖ... ЧИТАТЬ ПОЛНУЮ ВЕРСИЮ Реклама: @CryptoBot