Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) - тяжелое наследственно заболевание. Чаще возникает в результате спонтанной мутации в гене ACVR1/ALK2.
Другое название- "Болезнь второго скелета" или "Синдром каменного человека".
Интересная особенность возникновения новых точек окостенения: - при любой травме, ушибе, порезе, на этом месте в течение несольких недель возникает новая костная ткань, что затрудняет удаление хирургическим путем.
Фото 5,6: отличительный признак ФОП- клинодактилия большого пальца ноги (согнутый внутрь палец, также может сочетаться с отсутсвием сустава), позволяет с большой вероятностью выявить заболевание у ребенка еще до генетического исследования и первых симптомов.